Inmunodeficiencias primarias: un reto para la inmuno-genética - Alonso Valle, Amanda; Candelaria Gómez, Belkys; Valdés Lanza, Liana (Revista Cubana de Reumatología, 2020)
Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de más de 300 enfermedades frecuentemente graves y a menudo mortales que reflejan un déficit cuantitativo y/o cualitativo en uno o más componentes del sistema inmunológico. Son el resultado de defectos genéticos heredados que suelen afectar a 1 de cada 8000 a 10000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas suelen ser muy variadas, debido a que en su mayoría presentan una amplia heterogeneidad genética, pueden estar dadas por infecciones (comunes recurrentes, comunes graves, o raras y graves), inflamación, autoinmunidad, malignidad, o alergia. Teniendo en cuenta que a los profesionales médicos de diversas especialidades les es difícil identificar cuando están en presencia de una IDP, se propone como objetivo: describir las características clínicas, epidemiológicas, inmunológicas y genéticas de las IDP. Para la realización de la revisión bibliográfica se utilizaron 27 referencias bibliográficas.