Síndrome de Hipermovilidad Articular y/o Síndrome de Ehlers-Danlos Hiperlaxo: de la clínica a la genómica
Palabras clave:
Síndrome de Hiperlaxitud Articular, HSD, Síndrome de Ehlers Danlos hipermóvil, diagnóstico, genómica, bases moleculares, variantes patogénicasResumen
Entre las enfermedades reumatológicas raras se encuentra el Síndrome de Ehlers Danlos de tipo hipermóvil. Desde finales del pasado siglo hasta 2017 los criterios diagnósticos para la misma fueron inespecíficos y se encontraban solapados con los del Síndrome de Hipermovilidad Articular «benigno». En el mencionado año la Sociedad Internacional Ehler Danlos estableció nuevos criterios diagnósticos más estrictos basados en la clínica para eliminar esta ambiguedad. Hoy día la etiología molecular del trastorno continúa desconocida. Los últimos hallazgos moleculares obtenidos mediante técnicas de Next Generation Sequencing apuntan a genes relacionados con la formación de las fibrillas de colágeno y la matriz extracelular como: MUC3A, RHBG, ZNF717, COL3A1, LZTS1, TPSAB1, TNXB, TNXA. CYP21A2, FLNA, FLNB y DSB. Se recomienda el uso de herramientas genómicas como la secuenciación exómica completa en combinación con la clínica para un diagnóstico más preciso de los pacientes.
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Citas
Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. A Framework for the Classi fi cation of Joint Hypermobility and Related Conditions. Am J Med Genet. 2017;157(February):148–57.
Tinkle BT, Levy HP. S y mptomat i c J o i n t Hypermobility The Hypermobile Type of Ehlers-Danlos Syndrome and the Hypermobility Spectrum Disorders. Med Clin NA [Internet]. 2019;103(6):1021–33. Available from: https://doi.org/10.1016/j.mcna.2019.08.002
Pantoja L, Díez C. Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo : ¿ hipermovilidad benigna ? Reumatol clínica en imágenes. 2014;10(3):189–90.
Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D. The Lack of Clinical Distinction Between the Hypermobility Type of Ehlers – Danlos Syndrome and the Joint Hypermobility Syndrome ( a . k . a . Hypermobility Syndrome ). Am J Med Genet. 2009;(October):2368–70.
Castori M, Dordoni C, Valiante M, Sperduti I, Ritelli M, Morlino S, et al. Nosology and Inheritance Pattern ( s ) of Joint Hypermobility Syndrome and Ehlers-Danlos Syndrome , Hypermobility Type : A Study of Intrafamilial and Interfamilial Variability in 23 Italian Pedigrees. Am J Med Genet. 2014;
Hakim AJ, Cherkas LF, Grahame R, Spector TD, Macgregor AJ. The Genetic Epidemiology of Joint Hypermobility A Population Study of Female Twins. ARTHRITIS Rheum. 2004;50(8):2640–4.
Ioannidis JPA. Why Most Published Research Findings Are False. PLoS Med. 2005;2(8):1–6.
Gerardo J. Alanis-Funes, Saúl Lira-Albarrán, Jesús Hernández-Pérez MAG-E, Rocío Ortíz-López, César V. Elizondo, Augusto Rojas-Martinez RAC-S, Rangel-Escareño and C. Genomic Characterization by Whole-Exome Sequencing of Hypermobility Spectrum Disorder. Genes (Basel) [Internet]. 2022;13(1259):1–14. Available from: https://www.mdpi.com/journal/genes
Danlos E. Hypermobile EDS ( hEDS ) and Hypermobility Spectrum Disorder ( HSD ). London North West Healthc. 2020;(June 2018):1–6.
Bernadette Riley D. The Many Facets of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. J Am Osteopath Assoc. 2020;120(1):30–2.
Cortney Gensemer, Randall Burks, Steven Kautz, Daniel P. Judge ML, Norris RA. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndromes: Complex Phenotypes, Challenging Diagnoses and Poorly Understood Causes. Dev Dyn. 2020;
Kohn A, Chang C. The Relationship Between Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome ( hEDS ), Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome ( POTS ), and Mast Cell Activation Syndrome ( MCAS ). Clin Rev Allergy Immunol. 2019;
Ritelli M, Colombi M. Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers – Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders. Genes (Basel). 2020;541(11):1–8.
Foy M, Mazancourt P De, Métay C, Carlier R, Allamand V, Gartioux C, et al. CASE REPORT A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of Danlos syndrome that proved to be a COL1 - related overlap disorder. Clin Case Rep. 2021;(October 2020):1–10.
Wilson G, Tonk V. A Protocol for Qualifying DNA Variants Associated with Complex Diseases like Ehlers-Danlos syndrome. GenProtocols. 2021;
Elena N, Ojeda DL, Pérez LR. Estudios de agregación plaquetaria como endofenotipo de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena. Rev Cuba Reumatol. 2020;22(2):1–17.
Molander P, Novo M, Hållstam A, Löfgren M, Stålnacke B, Gerdle B. Ehlers – Danlos Syndrome and Hypermobility Syndrome Compared with Other Common Chronic Pain Diagnoses — A Study from the Swedish Quality Registry for Pain Rehabilitation. J Clin Med. 2020;9(2143):1–16.
Malfait F, Castori M, Francomano CA, Giunta C, Kosho T, Byers PH. The Ehlers–Danlos syndromes. Nat Rev Dis Prim [Internet]. 2017;6(64):11. Available from: http://dx.doi.org/10.1038/s41572-020-0194-9
Aubry B, Adrien R, Flore S, Joelle V, Célia T, Berna C, et al. Are patients with hypermobile Ehlers – Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorder so different ? Rheumatol Int [Internet]. 2021;41(10):1785–94. Available from: https://doi.org/10.1007/s00296-021-04968-3
Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D. The Lack of Clinical Distinction Between the Hypermobility Type of Ehlers – Danlos Syndrome and the Joint Hypermobility Syndrome ( a . k . a . Hypermobility Syndrome ). Am J Med Genet. 2009;(October):2368–70.
Pezaro, S., Pearce, G. & Reinhold E. Understanding hypermobile Ehlers- Danlos syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders in the context of childbearing : An international qualitative study. Elsevier. 2020;1–10.
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