Lupus eritematosos sistémico y síndrome de Turner. Una asociación infrecuente

Washington Patricio Vascones Andrade, Urbano Solis Cartas, Jorge Luis Valdés González, Omar Patricio Flor Mora, Iván Menes Camejo, Silvia Johana Calvopiña, Rolando Sánchez Artigas

Texto completo:

HTML PDF

Resumen

Introducción: el lupus eritematoso sistémico es una enfermedad sistémica, inflamatoria de origen autoinmune que cuenta con una amplia gama de manifestaciones clínicas, se presenta con mayor frecuencia en pacientes femeninas y en edades tempranas de la vida. El síndrome de Turner es una enfermedad rara que se presenta en una de cada 2500-5000 recién nacidas vivas, se caracteriza clínicamente por la presencia de baja talla, disfunción hormonal y compromiso multisistémico; principalmente afectación cardíaca y renal. Las determinaciones de cariotipo junto con otros exámenes hacen posible su diagnóstico.
Objetivo: dar a conocer la asociación entre síndrome de Turner y lupus eritematoso sistémico.
Caso Clínico:
se presenta el caso de una paciente de 17 años, con diagnóstico de síndrome de Turner, que comienza con manifestaciones clínicas e inmunológicas que permiten llegar al diagnóstico de un lupus eritematoso sistémico.
Conclusiones:
a pesar de ser enfermedades que tienen un componente genético en su aparición, presentarse en el sexo femenino y en edades tempranas de la vida, no se encontró relación alguna entre los mecanismos etiopatogénicos de ambas enfermedades.

Palabras clave

anticuerpos antinucleares; cariotipo; lupus eritematoso sistémico; síndrome de Turner.

Referencias

Bahíllo-Curieses MP, Prieto-Matos P, Quiroga González R, Regueras Santos L, Blanco Barrio A, Rupérez Peña S, Grupo de Endocrinología Pediátrica de Castilla y León. Síndrome de Turner: análisis de 42 casos. Medicina Clín. 2016; 147(8):348-51.

Alvares J, Jerves T, Encalada V, Pesántez L. Cariotipos humanos en sangre periférica diez años de experiencia en el departamento de Citogenética del Centro de Diagnóstico y Estudios Biomédicos de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca. Revista de la facultad de ciencias médicas Universidad de Cuenca. [Internet]. 2012 [consultado 03 Jun 2017]. Disponible en: http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/20630

Paz C, López A. Genética Molecular y Citogenética Humana: Fundamentos, Aplicaciones e Investigaciones en el Ecuador. Quito-Ecuador. YACHAY EP; 2014:11-123.

Barreda A, Gonzales C, Gracia R. Síndrome de Turner. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2011:1:218-27.

Sánchez S, Arriba A, Ferrer M, Labarta J, Garagorri J. Hormona de crecimiento y Síndrome de Turner. Anales de pediatría [Internet]. 2016 [consultado 05 Jun 2017];11(3):1-5.Disponible en: http://www.analesdepediatria.org/es/pdf/S1695403316300030/S200/

Larry Jameson J. Disorders of sex development. In: Achermann J, editors. Harrison´s Endocrinology. (3ra ed). Phyladelphia: Mc Graw Hill; 2013:140-1.

Instituto nacional de estadística y censos (INEC) Ecuador. Secretaria nacional de Planificación (SENPLADES). Estadísticas de defunciones generales y fetales. 2011:7-23.

Alpera R, Borrás MV, López JP, Martín I.Síndrome de Turner. Soc Espa Endcr Pediatr. 2013:1-20.

Albisu Y. Síndrome de Turner. Del genotipo al fenotipo. 2014:1-12.

Iyer NP, Tucker DF, Roberts SH, Moselhi M, Morgan M, Matthes JW. Outcome of fetuses with Turner syndrome: a year congenital anomaly register based study. J Matern Fetal Neonatashkjhggjkl Med 2012;25:68.

Solis-Cartas U, Morejón-Gómez J, de-Armas-Hernández A. Espondilitis anquilosante y enfermedad de Von Recklinhausen. Una asociación infrecuente. Rev Cubana de Reumatol [revista en Internet]. 2014 [consultado 23 Jun 2017]; 16(2):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/327

Solis-Cartas U, Prada-Hernández D, Morejón-Gómez J, de-Armas-Hernandez A, Amador-Garcia D. Espondilitis Anquilosante y Síndrome de Klippel-Feil. Una asociación infrecuente. Rev Cubana de Reumatol [Internet]. 2015 [consultado 25 Jun 2017];17(2 Suppl. 1):[aprox. 4 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/421

Bermúdez Marrero WM, Vizcaino Luna Y, Fusté Jiménez C, González Otero ZA, Egües Mesa JL. Caracterización clínico-epidemiológica de pacientes con lupus eritematoso sistémico. Hospital Universitario Arnaldo Milián Castro. Rev Cubana Reumatol [Internet]. 2016 [citado 20 Jul 2017];18( Suppl 1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1817-59962016000400003&lng=es

Gil-Armenteros R, Solis-Cartas U, Milera-Rodríguez J, De-Armas-Hernandez A.Mielitis transversa como debut de un lupus eritematoso sistémico. Rev Cubana de Reumatol [Internet]. 2013 [consultado 15 Jun 2017];15(3):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/284

Guibert Toledano ZM, Reyes Llerena GA, Hernández Muñiz Y, Ugarte Moreno D, Miñoso Arafi Y. Morbilidad cardiovascular y evaluación de aterosclerosis en pacientes con lupus eritematoso sistémico. Rev Cubana de Reumatol [Internet]. 2016 [consultado 1 Ago 2017];18(2):[aprox. 8 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/494

Battagliotti CA, Kilstein J, Gentiletti AA, Pons Estel B. Lupus Eritematoso Sistémico. Aspectos clínicos y terapéuticos. 2da Edic. Buenos Aires: editorial Carlos Battagliotti; 1998.

Edward D. Harris, Jr, Alph C. Budd, Gary S. Fir, Mark C. Genovese, John S. Ser, Shaun Ruddy, Clement B. Sledge. Kelley Tratado de Reumatología.7ma ed. Madrid, España: Elsevier Sciencie; 2006.

Gustafsson JT, Svenungsson E. Definitions of and contributions to cardiovascular disease in systemic lupus erythematosus. Autoimmunity. 2014 Mar;47(2):67-76.

Martínez Larrarte JP, Padilla-Docal B, Dorta-Contreras AJ, Poalasin Narváez LA, Fernández Zamora O. Estudio neuroinmunológico en un paciente con manifestaciones neuropsiquiátricas en el lupus eritematoso sistémico. Rev Cubana de Reumatol [Internet]. 2014 [consultado 1 Ago 2017];16(3 Suppl. 1):[aprox. 5 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/371

Davenport ML. Aproach to the patient with Turner syndrome. J C lin Endocrinol Metab. 2010;95(4):1487-95.

Hadnott TN, Gould HN, Gharib AM, Bondy CA. Outcomes of spontaneous and assisted pregnancies in Turner syndrome: the U.S. National Institutes of Health experience. Fertil Steril 2011; 95:2251.

Peña N, Zurita M, Olmos N. Síndrome de Turner, a propósito de un caso. Rev Soc Bol Ped [revista en internet].2007 [consultado 05 Jun 2017];46(3):1-4. Disponible en: http://www.ops.org.bo/textocompleto/rnsbp07460304.pdf

Lepage JF, Hong DS, Mazaika PK, et al. Genomic imprinting effects of the X chromosome on brain morphology. J Neurosci.2013;33:8567.

Bondy C. Recent Developments in Diagnosis and Care for Girls in Turner Syndrome. Advances in Endocrinology. [Internet]. 2014[consultado el 25 Jun 2017];1-9. Disponible en: http://www.hindawi.com/journals/aen/2014/231089/

Ríos Orbañanos I, Vela Desojo A, Martinez-Indart L, Grau Bolado G, Rodriguez Estevez A, Rica Echevarria I. Síndrome de Turner: del nacimiento a la edad adulta. Endocrinología y Nutrición. 2015;62(10):499-506.er 2015, Pages 499-506.

Sartori MS, López MC, Hermida MS, Said AG. Relación entre tratamiento hormona de crecimiento y perfiles de personalidad en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner. Rev. Chil. Neuropsicol.2016;11(1):1-4.

Solis-Cartas U, Amador-García D, Crespo-Somoza I, Pérez-Castillo E. Síndrome de Guillain Barré como forma de debut en el lupus eritematoso sistémico. Rev Cubana de Reumatol [Internet]. 2015 [consultado 25 Jun 2017];17(2 Suppl. 1):[aprox. 3 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/422

Solis Cartas U, Gualpa Jaramillo G, Valdés González JL, Martinez Larrarte JP, Menes Camejo I, Flor Mora OP. Mielomeningocele y lupus eritematoso sistémico, una relación infrecuente. Rev Cubana de Reumatol [Internet]. 2017 [citado 1 Ago 2017];19(2):[aprox. 3 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/554

González Blázquez M, Hernández García M, Rodríguez Versón HE. Cuestionarios de calidad de vida en niños y adolescentes con lupus eritematoso sistémico. Rev Cubana de Reumatol [Internet]. 2015 [consultado 2 Ago 2017];17(2):[aprox. 5 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/413

Urbina C, Pereyra C. Gonadoblastoma bilateral en una niña con síndrome de Turner: reporte de un caso. Rev Per Ginecol Obstet [Internet]. 2006 [consultado 10 Jun 2017];53(1):1-4. Disponible en: http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/ginecologia/vol53_n1/pdf/A11V53N1.pdf

Bondy CA. Turner syndrome. Horm Res. [Internet]. 2009 [consultado 18 Jun 2017];71 Suppl 1:52-6. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19153507

Turner Syndrome Society [Internet], United States. [acceso 12 de agosto 2016]. Disponible en: http://www.turnersyndrome.org/#!medical-advances/c14gv

Sartori MS, Zabaletta V, Aguilar MJ, López M. (2013). Variables psicológicas troncales en el desarrollo de habilidades sociales: Estudio diferencial en niñas y adolescentes con diagnóstico de síndrome de Turner. Rev. Chil. Neuropsicol. 2013;8(2):31-4.

Lopez M, Aguilar M. Vulnerabilidad social en el Síndrome de Turner: Interacción genes ambiente. Psicología ciencia y profesión [Internet].2009 [consultado 20 Jun 2017];29(2):1-12. Disponible en: http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09.pdf

Proaño López NE, Arévalo Ordóñez IM. Elementos que reumatólogos y dermatólogos deberían conocer sobre el lupus eritematoso sistémico. Rev Cubana de Reumatol [Internet]. 2016 [consultado 2 Ago 2017];18(2):[aprox. 4 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/495

Solis-Cartas U, Morejón-Gómez J, de-Armas-Hernández A. Espondilitis anquilosante y enfermedad de Von Recklinhausen. Una asociación infrecuente. Rev Cubana de Reumatol [Internet]. 2014 [consultado 17 Jun 2017];16(2):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/327

Solis-Cartas U, Prada-Hernández D, Morejón-Gómez J, de-Armas-Hernandez A, Amador-Garcia D. Espondilitis Anquilosante y Síndrome de Klippel-Feil. Una asociación infrecuente. Rev Cubana de Reumatol [Internet]. 2015 [consultado 17 Jun 2017]; 17(2 Suppl. 1):[aprox. 4 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/421

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Copyright (c) 2017 Urbano Solis Cartas