Enfermedad de Rendu-Osler-Weber con presentación inusual. Reporte de caso clínico
Palabras clave:
enfermedad de Rendu-Osler-Weber, malformaciones arteriovenosas, telangiectasia hemorrágica hereditaria, adolescenteResumen
El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominantecon penetrancia incompleta, Afecta por igual a ambos sexos y los síntomas se inician habitualmente entre los 20 y 40 años, pero se considera que la enfermedad está infradiagnosticada. Típicamente las formas clínicas y el debut de esta enfermedad se asocian a los órganos y tejidos que se afectan con mayor frecuencia: telangiectasias en mucosas y en piel, epistaxis, sangramiento gastrointestinal, pulmonar e intracerebral.En contraste, el caso clínico que se presenta se caracteriza porque las primeras manifestaciones clínicas que motivaron la consulta médica fueron crisis de dolores e inflamación ósea en el miembro superior derecho, lo cual es inusual y se inscribe como un elemento de novedad en la enfermedad. Es el objetivo de esta publicación exponer un caso de THH con forma de presentación atípica en una adolescente
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