Enfermedad de Rendu-Osler-Weber con presentación inusual. Reporte de caso clínico

Laydenis María del Toro Ravelo, raignar Acosta Suárez, Santa Yarelys Gómez Conde, Daniel Chia Proenza, Juan Fernando Rivadeneira Jácome

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Resumen

El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominantecon penetrancia incompleta, Afecta por igual a ambos sexos y los síntomas se inician habitualmente entre los 20 y 40 años, pero se considera que la enfermedad está infradiagnosticada. Típicamente las formas clínicas y el debut de esta enfermedad se asocian a los órganos y tejidos que se afectan con mayor frecuencia: telangiectasias en mucosas y en piel, epistaxis, sangramiento gastrointestinal, pulmonar e intracerebral.En contraste, el caso clínico que se presenta se caracteriza porque las primeras manifestaciones clínicas que motivaron la consulta médica fueron crisis de dolores e inflamación ósea en el miembro superior derecho, lo cual es inusual y se inscribe como un elemento de novedad en la enfermedad. Es el objetivo de esta publicación exponer un caso de THH con forma de presentación atípica en una adolescente

Palabras clave

enfermedad de Rendu-Osler-Weber; malformaciones arteriovenosas; telangiectasia hemorrágica hereditaria; adolescente

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