Enfermedad de Rendu-Osler-Weber con presentación inusual. Reporte de caso clínico

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Keywords:

enfermedad de Rendu-Osler-Weber, malformaciones arteriovenosas, telangiectasia hemorrágica hereditaria, adolescente

Abstract

El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominantecon penetrancia incompleta, Afecta por igual a ambos sexos y los síntomas se inician habitualmente entre los 20 y 40 años, pero se considera que la enfermedad está infradiagnosticada. Típicamente las formas clínicas y el debut de esta enfermedad se asocian a los órganos y tejidos que se afectan con mayor frecuencia: telangiectasias en mucosas y en piel, epistaxis, sangramiento gastrointestinal, pulmonar e intracerebral.En contraste, el caso clínico que se presenta se caracteriza porque las primeras manifestaciones clínicas que motivaron la consulta médica fueron crisis de dolores e inflamación ósea en el miembro superior derecho, lo cual es inusual y se inscribe como un elemento de novedad en la enfermedad. Es el objetivo de esta publicación exponer un caso de THH con forma de presentación atípica en una adolescente

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Published

2022-05-30

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1.
del Toro Ravelo LM, Acosta Suárez raignar, Gómez Conde SY, Chia Proenza D, Rivadeneira Jácome JF. Enfermedad de Rendu-Osler-Weber con presentación inusual. Reporte de caso clínico. Rev. cuba. de Reumatol. [Internet]. 2022 May 30 [cited 2025 Dec. 6];24(2):e294. Available from: https://revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/1002

Issue

Vol. 24 No. 2 (2022): Abril-junio

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