Inmunodeficiencias primarias: un reto para la inmuno-genética
Palabras clave:
inmunodeficiencias primarias, sistema inmune, respuesta inmuneResumen
Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de más de 300 enfermedades frecuentemente graves y a menudo mortales que reflejan un déficit cuantitativo y/o cualitativo en uno o más componentes del sistema inmunológico. Son el resultado de defectos genéticos heredados que suelen afectar a 1 de cada 8000 a 10000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas suelen ser muy variadas, debido a que en su mayoría presentan una amplia heterogeneidad genética, pueden estar dadas por infecciones (comunes recurrentes, comunes graves, o raras y graves), inflamación, autoinmunidad, malignidad, o alergia. Teniendo en cuenta que a los profesionales médicos de diversas especialidades les es difícil identificar cuando están en presencia de una IDP, se propone como objetivo: describir las características clínicas, epidemiológicas, inmunológicas y genéticas de las IDP. Para la realización de la revisión bibliográfica se utilizaron 27 referencias bibliográficas.Descargas
Citas
Salmen S, Bahsas-Zaky R, Silva N, al e. Inmunodeficiencias primarias: inmunopatogenia, infecciones asociadas y estrategias terapéuticas. Red de Revistas Científicas de América Latina y el Caribe, España y Portugal. 2013;Supl 1: 4-25.
Addine Ramírez BC MGR, Reyes Fajardo M y col. Inmunodeficiencias humorales en niños de 1-5 años. Principales enfermedades infecciosas asociadas. Granma. 2012-2017. Multimed Revista Médica Granma. 2018;22 (2).
Castillo Leyva Y ARA, Lara García G, et al. Signos de alarma para el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias. Una propuesta adaptada a la provincia de Cienfuegos. Medisur. 2018;15 (6).
Riaño-Cardozo L, Correa-Vargas N, Gallón-Duque A, Orrego JC, Franco JL. Reporte epidemiológico de inmunodeficiencias primarias en el Centro Jeffrey Modell de Colombia: 1987-2017. Revista Alergia México. 2018;65 (1): 139-140.
Espinosa-Rosales FJ, Condino-Neto A, Franco JL, Sorensen RU. En acción: para mejorar el acceso a la atención óptima para todos los pacientes con inmunodefciencias primarias. Revista Alergia México. 2016;63 (2): 109-112.
Hernández-Martínez C E-RF, Espinosa-Padilla SE, et al. Conceptos básicos de las inmunodeficiencias primarias. Revista Alergia México. 2016;63 (2)::180-9.
Martén-Powell I, Castro-Castro B, Ferrer-Cosme B. Caracterización de pacientes con inmunodeficiencias primarias de la provincia Santiago de Cuba. Diciembre 2016. Informe preliminary. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. 2017;36 (2).
Macías-Abraham C, Marsán V, Sánchez M, al e. Registro cubano de inmunodeficiencias primarias. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. 2017;36 (suplemento).
Cambray-Gutiérrez J, Herrera-Sánchez D, Blancas-Galicia L, O'Farrill-Romanillos P. Clínica de inmunodeficiencias primarias en adultos. Experiencia en un hospital de tercer nivel. Revista Alergia México. 2016;63, núm. 4.
Yañes L, Lama P, Rivacoba C, al e. Inmunodefciencias primarias en niños gravemente enfermos: a propósito de 3 casos clínicos. Revista Chilena de Pediatría. 2017;88(1):136-141.
González de la Calle V, Pérez-Andrés M, Puig Morón N. Inmunodeficiencias primarias. Medicine. 2016;12 (21): 191-200.
Mendoza-Quispe D, Garcia-Gomero D, Cordova-Calderon W. [Situational diagnosis of primary immunodeficiencies: Preliminary approximation]. Revista peruana de medicina experimental y salud publica. 2017;34(2):346-7.
Picard C, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, al e. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn
Errors of Immunity. Journal Clinic Inmunology. 2017;38: 96-128.
Olivares MM, Olmos CE, Alvarez MI, Fajardo AM, Zea-Vera AF, Ortega MC, et al. [Colombian Guidelines of clinical practice for the use of immunoglobulins in the treatment of replacement and immunomodulation]. Revista alergia Mexico (Tecamachalco, Puebla, Mexico : 1993). 2017;64 Suppl 2:s5-s65.
Macías Abraham C. Estudio de inmunofenotipo por citometría de flujo para el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. 2017;33 (2).
Macías Abraham C, Sánchez Segura M, Insua Arregui C, al e. Tratamiento con inmunoglobulina G subcutánea en enfermos con inmunodeficiencias primarias: resultados preliminares del estudio multicentrico cubano. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. 2016;32 (3).
Comité Nacional de Infectología, Inmunología. GdTd. Consenso sobre actualización de inmunizaciones en pacientes con inmunodefciencias primarias. Arch Argent Pediatric. 2018;116 (Supl 2): 520-533.
De Oliveira-Serra F, Mosca T, da Conceição Santos de Menezes M, Carvalho-Neves Forte W. Manifestaciones clínicas de la defciencia de IgA. Revista Alergia México. 2017;64 (1): 34-39.
B. GIORGETT O, PAOLINI M, OLEASTRO M, FERNÁNDEZ ROMERO D. AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X EN ADULTOS. EVOLUCION CLÍNICA. MEDICINA (Buenos Aires). 2016;76 - No. 2.
Urriza Ripa I, Villareal Calvo M, Álvarez García J, al e. Enfermedad de Bruton de diagnóstico precoz: importancia de una adecuada historia clínica y los antecedentes familiares. Revista Pediatría Atención Primaria. 2016;18: e 111- e114.
Sierra Santos L, Casaseca García P, García Moreno A, Martín Gutiérrez V. Síndrome de Di George. Revista Clínica Médica Familiar. 2014;7 (2): 141-143.
Vásquez-Echeverri E, Sierra F, Trujillo-Vargas C, al e. Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11.2. Infectio. 2016;20 (1): 45-55.
Medrano-E'Vers A, Morales-Hernández A, Valencia-López R, HernándezSalcedo D. Enfermedad granulomatosa crónica. Medicina Interna México. 2017;33 (3): 407-414.
Glogauer M, Goldman L, Saunders E. Enfermedad granulomatosa crónica. . MedlinePlus. 2016;chap 21.
García Nieblas M, García Nieblas L, Cruz Abreu Y, García Niebla L, García Nieblas E. Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un caso. CCM. 2014;18 (3).
Farid Baharin M, Singh Dhaliwal J, V. Sarachandran S, Zaharah Idris S, Leng Yeoh S. A rare case of Wiskott-Aldrich Syndrome with normal platelet size: a case report. Medical Case Report. 2016;10: 188.
Introne W, Westbroek W, Golas G. Síndrome de Chediak-Higashi. MedlinePlus. 2016.
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